乌鲁木齐微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
实体瘤确诊后1-4周内检测微卫星不稳定状态(MSI)，6个NCI标准位点判定MSI-H，指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌5-FU化疗决策。
适用人群
- 结直肠癌确诊患者，尤其是II期者需在术后1个月内明确MSI状态以决定是否避免5-FU辅助化疗
- 晚期实体瘤患者（胃癌、子宫内膜癌等）在PD-1免疫治疗前，需明确是否为MSI-H以评估获益
- 临床怀疑林奇综合征的实体瘤患者，MSI检测是核心筛查手段，90%以上林奇综合征患者呈MSI-H
- 手术后病理确认肿瘤细胞含量>50%的患者，此时采样可获得最准确结果（含量<30%不排除假阴性）
- 需要与IHC-MMR联合检测的患者，建议先做MSI检测作为客观定量依据，再结合IHC结果互相验证
- 非结直肠癌的泛实体瘤患者（如胆管癌、胰腺癌、卵巢癌等），在标准治疗进展后寻找免疫治疗机会时推荐检测
检测内容
本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，对同一个体的肿瘤组织和正常组织（血液白细胞）进行配对检测。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点（Penta C、Penta D、Amelogenin为质控对照位点），按照NCI标准判定：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定，提示dMMR错配修复缺陷），1个位点为MSI-L（低度不稳定），0个位点为MSS（稳定）。MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益；II期结直肠癌MSI-H患者预后较好且不能从5-FU单药辅助化疗获益。不能发现：MSI-L与MSS在治疗选择上无明显差异，免疫治疗获益较小；本方法对肿瘤细胞含量<30%的样本存在假阴性风险；不直接识别具体哪个MMR基因突变，阳性结果仅提示需进一步做胚系MMR基因测序确认是否为林奇综合征。
检测流程
术后病理确诊后即可安排采样，无需空腹或特殊准备。样本要求：石蜡贴片（肿瘤组织）+ 血液（白细胞）配对送检。在乌鲁木齐本地设有合作病理科可直接取材，也可通过全国邮寄服务寄送病理切片与外周全血。全程冷链运输保障样本质量。从采样到实验室接收通常2-3个工作日完成。
准确性说明
本检测以NCI国际标准为判读金标准，采用6个高灵敏度单核苷酸重复位点，经多重荧光PCR和毛细管电泳片段分析，结果客观定量，避免IHC染色判读的主观差异。但需注意：当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能，建议病理科先行富集（如显微切割）。阳性结果（MSI-H）意义明确：所有实体瘤患者可能从PD-1免疫治疗获益，II期结直肠癌患者可避免不必要的化疗。阴性结果（MSS/MSI-L）不意味着无其他治疗机会，需结合临床实际情况选择方案。建议与IHC-MMR检测联合使用，结果不一致时进一步做MMR基因测序。报告周期5-10个工作日。
详细流程
- 临床医生根据实体瘤病理诊断（结直肠癌、子宫内膜癌等）开具MSI检测申请
- 在乌鲁木齐指定的病理科或合作诊所采集石蜡贴片（5-8张）和静脉全血4-5ml（EDTA抗凝管，无需空腹）
- 样本经冷链物流配送至中心实验室
- 实验室接收后病理复核肿瘤细胞含量（要求>50%），若不足则通知加送或富集后重检
- 采用多重荧光PCR同时扩增正常组织与肿瘤组织的6个判读位点+3个对照位点
- 毛细管电泳分离扩增产物，专业软件对比分析正常与肿瘤组织片段大小差异
- 按NCI标准判定MSI状态（MSI-H/MSI-L/MSS），生成正式报告
- 报告在5-10个工作日内通过医院系统或电子报告渠道交付临床医生及患者
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在乌鲁木齐确诊了晚期胆管癌，能用这个检测找免疫治疗机会吗？
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤，包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低（约2-5%），但一旦检出，意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心，我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法，需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 检测报告上显示的6个位点够用吗？为什么不用更多？
- 这6个位点（NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27）是经过国际验证的单核苷酸重复位点，对错配修复缺陷高度敏感。另外3个位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）作为对照，用于确认样本身份。NCI标准认为≥2个位点不稳定即可判为MSI-H，临床证据充分。
- 报告里6个位点都是单峰，但医生说我可能是林奇综合征，咋回事？
- 6个判读位点均为单峰通常判定为MSS，但仍有约10%的林奇综合征患者不表现为MSI-H。原报告指出90%以上林奇综合征患者发生微卫星不稳定，并非100%。如果临床高度怀疑（如早发性结直肠癌、家族史明确），建议直接做胚系MMR基因测序，检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因的致病突变。
- 报告显示MSI-H，我是否要通知家人也去做检查？
- 是的，强烈建议您的一级亲属（父母、同胞、子女）进行遗传咨询和胚系MMR基因检测。林奇综合征是常染色体显性遗传，亲属有50%概率携带致病突变。即使暂不做基因检测，亲属也应从25岁开始定期进行结肠镜等肿瘤筛查。
- 我需要准备什么材料来完成MSI检测的采样？
- 您需要提供术后病理确诊的肿瘤组织石蜡贴片（建议肿瘤细胞含量高于50%，低于30%有假阴性风险）和静脉血样本（用于提取白细胞做正常对照）。具体采样管和耗材由我们提供，请提前联系客服确认采样地点和时间，采样前无需禁食。
注意事项
- 本检测结果只对本次送检样本负责，结果仅供临床参考
- 建议肿瘤细胞含量>50%，当肿瘤细胞含量低于30%不排除假阴性
- 检测需配对样本（肿瘤组织+血液白细胞），缺一不可
- MSI-H阳性者应进一步做胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小，请结合临床实际情况选择治疗方案
- 请结合IHC结果及其他检测结果综合使用，具体请咨询相关医院专科医师
- 报告周期为5-10个工作日，具体以实验室实际排程为准
- 本检测仅针对实体瘤组织样本，不适用于血液肿瘤筛查
用户评价 (8条，均分5.0)
因为家里有好几位亲人患癌，我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定，从下单、填写信息到查看报告，一个公众号全解决了，不用下载新APP。支付方式也灵活，还能用医保卡个人账户支付一部分，挺方便的。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台，减少用户的操作成本。关于医保支付，我们正与更多地区对接，希望能惠及更多用户。祝您健康！
妈妈乳腺癌术后，医生提到可以测MSI状态辅助评估预后和复发风险。价格比我想象中便宜一些，大概相当于一次增强CT的费用。用这个钱买个更清晰的治疗方向图，我觉得很划算。客服态度也很好，耐心解答。
机构回复
感谢您的评价。很高兴我们的服务给您带来了清晰的诊疗参考和良好的体验。我们将继续努力，为每一位患者和家属提供有价值的检测和贴心的服务。
因为体检异常来查的。从预约到检测，所有通知短信和邮件格式都很规范，附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序，没有喧哗。这种标准化、系统化的运作，让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑，很放心。
机构回复
谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系，是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心，是我们体系有效运行的最好证明。
保密性确实做得很好，让人放心。但报告出来后，等待解读的时间比预期的长了一点。虽然知道需要排队，但等待期间心里特别焦虑，希望能更明确地告知大概需要等待多久，或者有个排队进度提示也好。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于报告解读需要医生和遗传咨询师深度参与，有时会出现排队情况。我们已着手优化预约系统，未来将提供更精确的时段预估，改善您的体验。
主治医生推荐。我接触过不少检测机构，有些会模糊地要求用户同意一些综合性条款。但这家在签署知情同意书时，把数据保密条款单独列出来，还用粗体标出了重点，解释得特别清楚。这种不玩文字游戏、突出关键信息的做法，值得称赞。
机构回复
深感荣幸获得您的专业认可。清晰、透明的知情同意是信任的起点。我们将隐私条款重点标示，就是为了确保用户充分理解其权利，这是我们伦理审查的硬性要求。
主治医生推荐的，说结果对用药很重要。我最满意的是报告获取方式可以选择。我选了电子报告，但要求不发短信链接，而是登录他们平台自己下载。他们爽快答应了，这样连手机短信里都不会留下任何痕迹，非常符合我的高标准要求。
机构回复
尊重并满足客户的个性化隐私需求是我们的服务标准。我们提供多种安全的报告获取方式，并支持像您这样的定制要求。确保信息在您指定的安全环境内交付，是我们的目标。
给家人做术后复查MSI，价格确实不便宜，但考虑到是指导后续治疗的关键一步，还是做了。采样是抽血，很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂，虽然附了简要说明，还是希望解读能更通俗些，或者有个视频讲解。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读，我们正在开发更丰富的报告解读形式，包括短视频讲解和在线答疑，致力于让每一位用户都能清晰理解结果。
爸爸是胃癌中晚期，医生建议做MSI检测看看能不能用免疫治疗。我打电话咨询时特别焦虑，客服小姑娘特别有耐心，一条条给我解释检测的意义、流程和报告解读时间，还安慰我不要着急，说会帮我加急处理。后来果然提前两天出了报告，结果对治疗选择很有帮助。整个过程因为有了他们的耐心疏导，我心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。我们深知家属在此时的心情，能为您父亲的诊疗提供及时、清晰的帮助是我们的责任。后续如有任何报告解读或治疗相关问题，我们的医学团队仍可提供支持。祝老人治疗顺利！
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