乌鲁木齐肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在乌鲁木齐通过手术或活检切除了肿瘤，希望了解后续复发风险的人群。
- 在乌鲁木齐接受靶向治疗后效果不佳，需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史，希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在乌鲁木齐确诊肿瘤后，希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后，希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在乌鲁木齐，希望一次性获得全面的基因图谱，为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么？
我们的身体如同一个复杂的系统，基因是指导这个系统运行的基本编码。这项检测能对肿瘤区域进行深入的分子层面分析，主要包括两个方面：一是检测近2万个基因的外显子区域，识别与肿瘤发生、发展、治疗及遗传相关的关键基因变化，例如点突变、缺失、重复和部分融合。二是评估肿瘤的免疫微环境，包括PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星状态，这些信息有助于了解免疫治疗可能产生的效果。同时，它也能分析同源重组修复功能的状态，为使用PARP抑制剂等药物提供参考。总的来说，这项检测有助于寻找靶向治疗、免疫治疗或化疗等多种治疗方式的潜在机会，并评估遗传风险与预后情况。需要注意的是，它主要依据当前的科学认知，不能保证为每个人都找到适用的治疗方案，也无法覆盖所有未知类型的基因变异。
检测过程麻烦吗？
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心，非常便捷，无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可，具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便，也可以选择在乌鲁木齐的合作机构直接采样。如果样本在外地，通常支持邮寄服务，我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹，主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成，对您而言没有不适感。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，在专业实验室环境下进行，针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节，确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织，检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解，任何检测技术都有其局限性，此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异，或结果与临床表征不符，可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的，且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前，请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料，以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目，不支持医保报销，请在支付前确认。
- 报告出具后，建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值，但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告，以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (8条，均分5.0)
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
等待报告的时间比预期长了五天，期间非常焦虑。价格本身不便宜，所以对时效的期待更高。不过报告出来后，内容非常详实，分析也很深入，医生都夸数据质量好。如果能再加快点速度，体验就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于本次分析涉及的数据量较大且流程严谨，确实超出了常规周期。我们已记录您的情况，并将持续优化流程、提升效率。感谢您的理解与宽容。
我是肠癌患者，手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心，顾问没有逼单，而是先详细询问了我的病情和治疗史，再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性，让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读，非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心，很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求，我们随时为您提供支持。
老婆乳腺癌术后做的检测，我联系的。客服知道我担心妻子情绪，沟通时语气特别温和，还会提醒我哪些信息可以先缓缓再告诉病人。解读专家也主要跟我沟通，让我先消化。这种对患者心理的关照，让我们家属觉得很温暖。
机构回复
非常感谢您细腻的反馈。肿瘤治疗是家庭共同面对的事，关注患者与家属的心理状态同样重要。我们很荣幸能在专业之外，为您们提供一份情感上的支持。
咨询体验很棒，顾问回答专业，流程也顺畅。报告内容很全面，PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是，从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右，等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定，同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大，个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程，力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
爸爸确诊肺癌后，主治医生推荐做这个套餐，说对指导用药特别有帮助。报告出来得很及时，里面不仅有基因突变列表，还标注了对应的靶向药和临床证据等级。我们拿着报告跟医生讨论，很快就确定了用药方案。整个过程感觉很专业，帮了大忙。
机构回复
很高兴我们的检测结果为患者争取了宝贵的治疗时间。精准用药是肿瘤治疗的关键一步，我们会持续更新药物证据库，为临床决策提供更坚实的支持。祝患者治疗顺利！
我做的是支气管镜活检取的组织，本身检查就有点难受。但取样医生听说样本是送去做基因检测的，取的时候格外仔细，还特意多取了一点以防万一，说这样确保够用，不用我再做一次。虽然过程辛苦，但这份细心让人安慰。
机构回复
感谢您在辛苦检查中仍关注到这样的细节。确保样本的质与量是检测成功的第一步，我们通过与临床医生的紧密培训，将“一次性取足”的理念贯彻到位，避免您重复采样。您的理解与肯定对我们至关重要。
我是体检发现肿瘤标志物异常，心里发慌就做了这个检测。最满意的是报告解读部分，除了基因突变结果，还综合评估了我的遗传风险和临床意义，分成了‘明确致病’、‘可能致病’等好几类，让我和医生讨论时心里特别有底。专业性没得说。
机构回复
感谢您的认可。面对体检异常，清晰、全面的风险评估正是我们努力提供的价值。报告的结构化呈现旨在帮助您和医生高效决策。祝您后续诊疗一切顺利。
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石河子万核医学检测中心
新疆维吾尔自治区石河子市老街街道北三路54号
